Inmunodeficiencias primarias
¿Qué es una inmunodeficiencia primaria?
Las inmunodeficiencias primarias son un grupo de enfermedades causadas por defectos genéticos, que en la actualidad incluyen unos 330 desordenes descritos con 320 defectos genéticos identificados.1
Estos defectos genéticos afectan el desarrollo del sistema inmunológico, tanto en número de las celulas (menos células) como en calidad y función de las células. Durante mucho tiempo se consideraron enfermedades raras, sin embargo, los estudios recientes demuestran que estos defectos son mucho más comunes de lo que pensábamos. 1,2
El 10% de los niños de los niños que se enferman frecuentemente probablemente tengan alguna inmunodeficiencia o defecto de sus defensas. 3
Se estima que hasta 1 de cada 1500 personas tienen alguna inmunodeficiencia primaria o defecto de sus defensas.
¿Cómo se presentan los pacientes con inmunodeficiencias primarias?
Las personas suelen presentarse como niños o adultos enfermizos que presentan infecciones frecuentes o recurrentes, infecciones difíciles de tratar, complicadas o que dejan secuelas.
Alguien tiene infecciones frecuentes o recurrentes cuando sobrepasa el número de infecciones promedio esperadas en un periodo de tiempo determinado como se describe a continuación:
- Infecciones de vías aéreas superiores sea rinitis o gripa, faringitis o rinofaringitis, amigdalitis o faringoamigdalitis.
- En niños menores de 5 años más de 6 episodios en un año
- En niños mayores y adultos más de 4 episodios en un año
- Otitis o infección de oído
- 3 episodios en 6 meses o 4 en un año
- Sinusitis o infección de senos paranasales
- 3 episodios en 6 meses o 4 en un año
- 2 o más episodios graves en un año (con complicaciones o secuelas)
- Neumonías o infección pulmonar
- 2 o más episodios en un año
De igual manera se han descrito 10 signos de alarma o señales de peligro de la inmunodeficiencia primaria, si alguien tiene alguno de estos debe ser evaluado sin demora por un alergólogo e inmunólogo clínico certificado.
Pediatra & Alergólogo e Inmunólogo
Médica San Jerónimo
Las 10 señales de peligro
¿Cuando acudir a valoración médica?
Si usted, su hijo o su paciente tiene alguna de las 10 señales de peligro para sospechar de inmunodeficiencia primaria debe acudir de inmediato a valoración por un alergólogo e inmunólogo clínico certificado.
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Que opinan nuestros pacientes:
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Ricardo Flores
20/07/2017 - Karla Selene García Rodríguez
21/07/2017 - Bee Nuñez
23/02/2017
Dr. Marco Núñez Velázquez
Pediatra & Alergólogo e Inmunólogo Clínico, experto en el diagnóstico y tratamiento de niños y adultos con inmunodeficiencias primarias en Monterrey Nuevo León
Si existe la sospecha de que usted o su paciente puede tener una inmunodeficiencia primaria lo ideal es acudir con un experto certificado en alergia e inmunología
Referencias
- Bousfiha A, Jeddane L, Picard C, et al. The 2017 IUIS Phenotypic Classification for Primary Immunodeficiencies. J Clin Immunol. 2018;38(1):129-143. doi:10.1007/s10875-017-0465-8.
- Bousfiha AA, Jeddane L, Ailal F, et al. Primary immunodeficiency diseases worldwide: More common than generally thought. J Clin Immunol. 2013;33(1):1-7. doi:10.1007/s10875-012-9751-7.
- Stiehm ER. Approach to the child with recurrent infections. UpToDate. https://www.uptodate.com/contents/approach-to-the-child-with-recurrent-infections. Published 2015.
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