Angioedema hereditario
¿Qué es el angioedema hereditario?
El angioedema hereditario es una enfermedad poco frecuente que se produce por la deficiencia de una enzima conocida como inhibidor de C1. 1
Esta deficiencia puede ser cuantitativa, esto significa que no hay suficiente enzima circulando en el cuerpo.
También puede ocurrir una deficiencia cualitativa, en estos casos hay suficiente enzima detectable, sin embargo no funciona de manera adecuada.
Esta enfermedad es causada por mutaciones genéticas que como su nombre lo indican pueden ser heredadas, de tal manera que en el 75% de los casos hay historia de algún familiar que también tiene angioedema.
¿Cuáles son los signos y síntomas que se presentan?
El angioedema es una inflamación o hinchazón de las capas profundas de la piel.
Esta inflamación está causada por una reacción vascular localizada que incrementa la permeabilidad de los vasos sanguíneos con inflamación de los tejidos. 2
Esto significa que parte del líquido contenido en la sangre se escapa hacia la piel lo que hace que se inflame y se eleve.
Los ataques se caracterizan por inflamación progresiva de alguna parte del cuerpo.
La inflamación puede afectar la piel, mucosas, boca, lengua, faringe, laringe u órganos internos como el intestino.
Esta inflamación puede crear verdaderas emergencias médicas, sobre todo cuando el edema afecta la lengua, faringe o laringe, produciendo eventos de dificultad respiratorias que puede ser potencialmente fatales.
Esta inflación dura en promedio 4 días en remitir por completo. 3
Suelen ser precedidos por enrojecimiento de la piel donde aparecerá la hinchazón, se puede acompañar de algunos síntomas sistémicos como sensación de fatiga o malestar general.
Los ataques pueden ser desencadenados por diversos factores, como un traumatismo o golpe, estrés, ejercicio intenso, procesos quirúrgicos, extracciones de piezas dentarias, en algunas mujeres se exacerba con la menstruación, entre otros.
Pediatra & Alergólogo e Inmunólogo
Médica San Jerónimo
¿Como se hace el diagnóstico?
El diagnóstico se basa en una historia clínica detallada y la exploración física orientada realizadas por un experto en alergia e inmunología.
Si está en sus posibilidades, la toma de fotografías de los eventos puede ayudar a su diagnóstico por lo que es recomendable que lleve fotos a la consulta médica.
Es importante diferenciar esta entidad de la urticaria con angioedema crónica. Ambas patologías pueden parecerse pero tiene un fondo patológico distinto con un tratamiento y pronósticos diferentes.
En caso de sospecha se toman laboratorios específicos para realizar el diagnóstico.
- Niveles de complemento C4
- Nivel cuantitativo de C1 inhibidor
- Nivel cualitativo o funcional de C1 inhibidor
- Niveles de C1q
¿Cómo se trata esta enfermedad?
El tratamiento se basa en manejo farmacológico, que previene la activación de los ataques, y manejo especifico durante un ataque con inhibidor de C1q recombinante o derivado de plasma. 2
Estos tratamientos deben de ser administrados y supervisados por un experto certificado.
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Que opinan nuestros pacientes:
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Bee Nuñez
23/02/2017 - Koral Garcia
20/07/2017 - Ricardo Flores
20/07/2017
Dr. Marco Núñez Velázquez
Pediatra & Alergólogo e Inmunólogo Clínico, experto en el diagnóstico y tratamiento de niños y adultos con angioedema hereditario en Monterrey Nuevo León
Si existe la sospecha de que usted o su paciente puede tener angioedema hereditario lo ideal es acudir con un experto certificado en alergia e inmunología
Referencias
- Kaplan AP, Joseph K. Pathogenesis of Hereditary Angioedema: The Role of the Bradykinin-Forming Cascade. Immunol Allergy Clin North Am. 2017;37(3):513-525. doi:10.1016/j.iac.2017.04.001.
- Maurer M, Magerl M, Ansotegui I, et al. The international WAO/EAACI guideline for the management of hereditary angioedema-The 2017 revision and update. Allergy. 2018;(December 2017):1-22. doi:10.1111/all.13384.
- Katelaris CH. Acute Management of Hereditary Angioedema Attacks. Immunol Allergy Clin North Am. 2017;37(3):541-556. doi:10.1016/j.iac.2017.04.002.
- Magerl M, Germenis AE, Maas C, Maurer M. Hereditary Angioedema with Normal C1 Inhibitor: Update on Evaluation and Treatment. Immunol Allergy Clin North Am. 2017;37(3):571-584. doi:10.1016/j.iac.2017.04.004.
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